**Синдром SIX5**
**Генетические аспекты**
* Локализация: Хромосома 6q14.1
* Ген: SIX5
**Патофизиология**
* Мутации в гене SIX5 приводят к дисфункции белка SIX5, который необходим для правильного развития глаз и почек.
**Клинические проявления**
**Офтальмологические:**
* Аниридия (отсутствие или недоразвитие радужной оболочки)
* Микрофтальмия (малый размер глаз)
* Колобома (дефекты в радужной оболочке или сетчатке)
* Нистагм (непроизвольные движения глаз)
* Нарушение зрения
**Нефрологические:**
* Пиелоэктазия (расширение почечных лоханок)
* Гидронефроз (расширение мочеточников, заполненные жидкостью почки)
* Агенезия (отсутствие почки)
* Дисплазия (аномальное развитие почек)
**Другие:**
* Умственная отсталость
* Сердечно-сосудистые проблемы
* Аутизм (редко)
**Диагностика**
* Клинический осмотр и сбор анамнеза
* Генетическое тестирование (анализ ДНК) для обнаружения мутаций в гене SIX5
**Лечение**
**Офтальмологическое:**
* Хирургическая коррекция аниридии или колобомы
* Очки или контактные линзы для коррекции зрения
**Нефрологическое:**
* Лекарства для поддержания функции почек
* Урологические процедуры (например, установка стента для улучшения оттока мочи)
* Диализ или трансплантация почки при почечной недостаточности
**Для других органов:**
* Специальное образование и поддержка для умственной отсталости
* Лечение сердечно-сосудистых заболеваний
**Прогноз**
* Варьируется в зависимости от тяжести состояния
* Своевременная диагностика и лечение могут улучшить результаты
**Генетическое консультирование**
* Рекомендовано для семей с синдромом SIX5 для оценки риска передачи мутаций детям.
